Biología del desarrollo y malformaciones congénitas

1. Introducción al estudio de las malformaciones congénitas -- ¿Qué es una malformación congénita? -- Malformaciones congénitas y enfermedades fetales -- La frecuencia de las malformaciones congénitas -- Importancia socioeconómica de las malformaciones congénitas -- Literatura citada -- Literatura general recomendada -- 2. Nociones de biología celular -- Organización y función celular -- Proteínas y función celular -- La regulación de la síntesis de proteínas -- La regulación de la función enzimática -- Literatura general recomendada -- 3. Principales períodos del desarrollo embrionario humano -- Las células germinales -- La fecundación -- Primera semana del desarrollo -- Fecundación y comienzo del desarrollo embrionario in vitro -- Segunda y tercera semana del desarrollo -- Período somítico (últimos 10 días del primer mes del desa rrollo) -- Los últimos 8 meses del desarrollo -- Literatura citada -- Literatura general recomendada -- 4. Mecanismos biológicos del desarrollo -- ¿Cuáles son los mecanismos que determinan la aparición de los esbozos de los órganos en el embrión? -- ¿Cuáles son los mecanismos que controlan el crecimiento del embrión y de sus partes? -- Diferenciación celular -- Adhesividad celular, forma celular, migración celular -- Muerte celular -- Las relaciones entre mesénquimas y epitelios -- Literatura citada -- Literatura general recomendada -- 5. Aspectos fundamentales del desarrollo de algunos aparatos y sistemas -- Desarrollo del aparato circulatorio -- La función cardíaca embrionaria -- El tabicamiento cardíaco -- La circulación embrionaria Función circulatoria y morfogénesis -- Desarrollo del aparato genital y mecanismos de la diferenciación sexual -- Bases estructurales de la diferenciación sexual -- Control hormonal de la diferenciación sexual -- Desarrollo del sistema nervioso -- Interacciones celulares en el desarrollo de los miembros Literatura citada -- Literatura general recomendada -- 6. Las relaciones del embrión con su medio ambiente -- La nutrición del embrión antes de la implantación -- Implantación del embrión y desarrollo de los anexos -- La placenta -- Estructura de la placenta -- Fisiología de la placenta -- El trasporte de sustancias a través de la placenta -- La función endocrina de la placenta -- El saco amniótico -- Literatura citada -- Literatura general recomendada -- 7. Causas ambientales de las malformaciones congénitas -- Características generales de la acción de los agentes teratogé nicos ambientales -- El problema de la detección de la teratogenicidad de los agen tes ambientales -- ¿Puede un médico determinar por sí mismo si las muje res embarazadas que él atiende están o han estado expuestas a la acción de agentes teratogénicos? -- La detección de la teratogenicidad de agentes ambientales mediante la experimentación en animales -- Estudios estadísticos -- El "episodio talidomida" -- Sustancias químicas, medicamentos y malformaciones congénitas -- El médico frente a la necesidad de medicar a la mujer embarazada -- Comentario sobre la teratogenicidad de algunas drogas -- Carcinogénesis trasplacentaria -- Radiaciones y malformaciones congénitas -- Agentes infecciosos y malformaciones congénitas Virus -- Teratogenicidad del virus de la rubéola -- Los citomegalovirus -- Otras virosis -- Infecciones parasitarias -- Toxoplasmosis -- Sífilis congénita -- Factores nutricionales y endocrinos en las malformaciones congénitas -- Hipotiroidismo congénito. Diabetes y desarrollo embrionario -- Anticuerpos y malformaciones congénitas Literatura citada -- Literatura general recomendada -- 8. Genes, cromosomas y malformaciones congénitas Algunos conceptos importantes -- Genes y malformaciones congénitas -- Los errores congénitos del metabolismo -- ¿Cómo pueden alterarse los genes? -- Cromosomas y malformaciones congénitas -- Anomalías en el número de cromosomas -- Anomalías estructurales de los cromosomas -- Mosaicos y quimeras -- Mecanismos de producción de las anomalías cromosómicas -- Causas de las anomalías cromosómicas Cromosomas y abortos espontáneos -- Literatura citada -- Literatura general recomendada -- 9. La lucha contra las malformaciones congénitas Cuidados preconcepcionales -- La elección del momento de la concepción -- Cuidados durante el embarazo -- El consejo eugénico -- ¿Puede el médico práctico, no especializado en el tema, for mular un consejo eugénico? -- Clasificación de las parejas de acuerdo con el riesgo de que tengan un hijo malformado -- Malformaciones de causa multifactorial -- Malformaciones de causa genética bien definida -- Malformaciones de origen cromosómico -- Malformaciones de causa ambiental -- Procedimientos de laboratorio que facilitan el consejo eugénico -- Detección de heterocigotas para genes recesivos anormales -- Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas -- Diagnóstico intrauterino mediante el estudio de los componentes del líquido amniótico -- Aspectos éticos y morales del diagnóstico prenatal -- El manejo de las malformaciones congénitas en la vida posnatal. -- La responsabilidad -- Literatura citada de la sociedad frente al niño malformado -- Literatura general recomendada -- ÍNDICE ALFABÉTICO

Hasta hace algunos años, las principales causas de muerte en la primera infancia eran las enfermedades infecciosas y las provocadas por carencias alimentarias, pero en los países en que éstas han sido combatidas con eficiencia el liderazgo fue asumido por las malformaciones congénitas. Es innegable que la erradicación de las causas infecciosas y carenciales de muerte perinatal acompañan al desarrollo socioeconómico de los pueblos, por lo que la importancia relativa de las malformaciones congénitas, paradó jicamente, parece aumentar junto con el nivel de vida de las comunidades. Es lógico suponer, por lo tanto, que en los países en vías de desarrollo las malformaciones congénitas se convertirán en un problema cada vez más grave. Pero aceptar que esto es necesariamente cierto significa considerar que las malformaciones congénitas no son susceptibles de ser combatidas mediante medidas libro es analizar preventivas adecuadas. El objetivo fundamental de este es analizar los mecanismos biológicos del desarrollo embriológico normal y sus alteraciones y tratar de establecer las medidas que puedan aliviar a la especie humana de la pesada carga que para ésta representan las malformaciones congénitas. El estudiante y el médico tendrán en esta obra una moderna síntesis de la embriologia, pero con un objetivo que trasciende el marco de su interés puramente académico para integrarse con el de una medicina que va siendo cada vez más profiláctica y basada en los aportes fundamentales de la investigación científica.