Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en exoma humano

Tesis (Maestría en Ingeniería de Software) - Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Informática, 2022.

Capítulo 1: Introducción -- 1.1 Contexto de la tesis: el diagnóstico genético -- 1.2 Objetivos de la tesis -- 1.3 Contribuciones -- 1.4 Organización de la tesis -- Capítulo 2: Marco teórico -- 2.1 Introducción a los conceptos fundamentales de genética -- 2.2 Introducción al Exoma -- 2.3 Trabajos relacionados -- 2.4 Herramientas de asistencia al genetista -- 2.5 Introducción al concepto de diseño centrado en el usuario, escenarios y prototipado -- 2.6 Introducción al concepto de usabilidad y métodos de evaluación de usabilidad -- Capítulo 3: Descripción del Problema -- 3.1 Secuenciación del Exoma -- 3.2 Detalle del archivo Excel -- 3.3 Análisis e Interpretación -- Capítulo 4: Modelado del proceso de toma de decisiones, planteo de escenarios -- 4.1 Escenario previo al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 4.1.1 Registro de los datos de la historia clínica del pacient -- 4.1.2 Priorización de genes a través del Panel Bioinformático -- 4.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 4.2.1 Filtros involucrados -- 4.2.2 Trazabilidad del proceso de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 4.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del Diagnóstico -- 4.3.1 Registro de la consulta manual a bases de datos de fenotipos -- 4.3.2 Registro de variables patológicas -- 4.3.3 Generación de informes -- 4.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros -- 4.4.1 Relación de la variante con el fenotipo -- 4.4.2 Frecuencia poblacional de enfermedades monogénicas en la población argentina -- 4.5 Retroalimentación del Panel Bioinformático -- Capítulo 5: Especificación de los requerimientos de la solución -- 5.1 Requerimientos de Visualización del proceso de filtrado del Exoma -- Capítulo 6: Solución propuesta -- 6.1 Stock Screener de Investing.com como referencia -- 6.2 Prototipo herramienta Exoma Browser -- 6.2.1 Escenario previo al filtrado de variantes presentadas en el Exoma -- 6.2.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 6.2.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del diagnóstico -- 6.2.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros -- 6.3 Validación del producto -- 6.3.1 Caso de Validación: Dr. Gabriel Ercoli, médico Genetista -- 6.3.2 Caso de Validación: Mg. Matias Butti, Director de la empresa Zoigen & genomIT -- 7. Conclusiones -- 7.1 Conclusión general -- 7.2 Trabajo Futuro -- Bibliografía